21 مارس روز جهانی سندرم داون

: 21 مارس مصادف با اول فروردین ماه، روز جهانی سندرم داون نام گرفته. سندرم داون که در گذشته منگولیسم هم نامیده می شد، یه مریضی ژنتیکی است که به دلیل حضور تموم یا بخش از یه کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود میاد. نام این سندرم از نام یه دکتر انگلیسی به نام جون لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده که واسه اولین بار این سندرم رو در سال ۱۸۶۶ توصیف کرد

: 21 مارس روز جهانی سندرم داون

آکا ایران: این مریضی دارای علایم جور واجور از جمله ناهنجاریای کلی و یا ناچیز در ساختار یا کارکرد بخشا هستش. از جمله علایم کلی و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می شه وجود مشکلات یادگیری و هم محدودیت و تاخیر رشد و نمو هستش.

افراد گرفتار به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارن و معمولا دچار ناتوانی ذهنی ناچیز تا متوسط هستن. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستن. متوسط اندازه بروز این سندرم بین ۱ در ۶۰۰ تا یه در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده که این اندازه در مادران جوون کم تر و باافزایش سن مادر زیاد می شه.

با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می شن. غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار پیشنهاد می شه.

در این روش ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می گیرن از راه های غیر تهاجمی مثل بررسی خون مادر یا سونوگرافی و هم امروزه از NIPT استفاده می شه.

روشای تشخیصی با انجام کاریوتیپ یا QF-PCR روی خون فرد گرفتار یا روی جنین امکانپذیره. جهت آگاهی بیشتر از این آزمایشات و انجام مشاوره در این مورد با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی تماس حاصل فرمایید.

 

 

پیام اون این بود که: «من متفاوتم اما خوب که چه؟» پائولو گریلو، رئیس انجمن مبتلایان به سندرم داون ایتالیا میگه: «تجربه ملانی تجربه بزرگی بود و پیام مهمی داشت: اگه چیزی رو واقعا بخواین اونو به دست میارید و اگه پشتیبانی مردمی هم داشته باشین نتیجه بزرگتره. روشنه که دسترسی این آدما به بعضی مشاغل آسانتره، هرچند مورد ملانی یه هستشثنا هستش.» هرچند امید به زندگی در فاصله ۱۹۶۰ تا ۲۰۰۷ به شکل زیادی زیاد شده اما تا امروز هیچ درمانی واسه سندرم داون یافت نشده،این سندرم حاصل یه ناهنجاری کرومزومه که باعث نقصان هوش می شه. حدود ۶۵ هزار تن در فرانسه به این ناتوانی گرفتار هستن.

براساس آمار سازمان جهانی بهداشت از هر ۱۰۰۰ تا ۱۱۰۰ کودک، یکی با این ناتوانی به دنیا میاد. مدارس و نهادهای آموزشی تلاش دارن از پیشداوریا و مشکلات پیش روی این افراد کم کنن و برنامه های مختلفی در اروپا بناست به جذب این افراد در اجتماع و بازار کار کمک کنن.

پائولو گریلو اضافه می کنه: «پروژه های مشترکی واسه دسترسیِ مبتلایانِ سندرم داون به بازار کار داریم؛ پروژه هایی اروپایی که در اونا کشورای ایتالیا، اسپانیا، پرتغال و حتی فرانسه شرکت دارن. واسه نمونه در این پروژه ها، در چندین هتل، واسه این افراد دوره های کارآموزی واسه مشاغل ثابت برگزار می شه.» با اینکه نسبت به موضوع سندرم داون حساسیت هست اما این موضوع بازم در حاشیه سیاستهای کلیه، واسه نمونه در کارزارهای انتخاباتی ریاست جمهوری فرانسه حرفی از اون نیس.

.

منبع : migna.ir